تم تعطيل الجافا سكربت. للحصول على تجربة أفضل، الرجاء تمكين الجافا سكربت في المتصفح الخاص بك قبل المتابعة.

الرد على الموضوع

الرسالة: [QUOTE="اني بل, post: 1820484, member: 85234"] [CENTER][B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=red]ألفا ثلاسيميا [/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]تعريف : يتكون خضاب الدم الكهلي الطبيعي [/B][B]Hb A1[/B][B] من 4 سلاسل = 2 ألفا + 2 بيتا [/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]تعريف[/B][B] بالثلاسيميا : نقص جزيء أو كلي في سلاسل خضاب الدم ( الهيموجلوبين) الموجود في كريات الدم الحمراء , و يسمى المرض نسبة الى نوع السلسة الناقصة مثل : ألفا ثلاسيميا بسبب نقص سلسلة واحدة او سلسلتين من ألفا جلوبين أو بيتا ( حيث النقص في واحدة أو اثنتين من بيتا جلوبين ) مثلا[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]التوريث[/B]: [B]تورث الثلاسيميا[/B] [B]عن طريق الصفة المتنحية الجسمانية [/B][B]autosomal recessive طبقا لقانون مندل الوراثي في أغلب الأحيان و قد يكون مرتبطا بالصفة المتنحية[/B] [B]الجنسية أيضا[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]من الفروقات بين ألفا ثلاسيميا و بيتا ثلاسيميا أن أعراض ألفا عادة تكون مباشرة بعد الولادة, و لا تحتاج لفترة زمنية لظهورها والأمر الثاني أن سلسلة الفا من خضاب الدم أكثر أهمية و حيوية من سلسلة بيتا فاذا انعدمت تماما تستحيل الحياة مثل الصنف الرابع من ألفا ثلاسيميا[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]لكن بسبب وجود 4 جينات لسلسلتين من الخضاب و وجود مؤثرات أخرى فإن الفا ثلاسيميا معقدة أكثرمن ناحية التصنيف وأحسنها التصنيف السريري[/B]:[/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]1- حامل صامت [/B][B]Silent carrier [/B][B]:[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]السبب: طفرة جينية في الجين او نقص جين واحد[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]الحالة السريرية: سليم أي لا توجد أي أعراض لدى الشخص لذل يطلق عليه ( صامت)[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]التشخيص: العد الدموي الشامل يكون عادة سليم [/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]تحليل الرحلان الكهربائي للهيموجلويبن ( الخضاب) يرى خضاب الدم من نوع بارتس [/B][B]Barts Hb عند الوليد في بعض الأحيان [/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]أما بعد عدة الشهور من العمر يكون التحليل طبيعيا [/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]التشخيص المؤكد يكون عن طريق فحص الجين المورث [/B][B]DNA analysis[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]2- [/B][B]حامل ظاهر للثلاسيميا أو الثلاسيميا الصغرى[/B] [B]Thalassemia minor[/B] [/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]السبب[/B] : [B]نقص جينين أو اعتلال وظيفي فيهما[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]الحالة السريرية: فقر دم مزمن[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]التشخيص: في العد الدموي الشامل يرى فقر دم متوسط مع صغر في الخلايا الحمراء مع زيادة في عددها[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]الرحلان الكهربائي لخضاب الدم: يرى خضاب الدم من نوع بارتس [/B][B]Barts Hb عند الوليد بنسبة تقل عن 10% و عادة يكون طبيعيا بعد شهور من الولادة[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]3[/B][B]- الثلاسيميا المتوسطة [/B][B]Thalassemia intermedia[/B][B] ( داء الخضاب اتش [/B][B]Hb H disease):[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]السبب: نقص أو اعتلال وظيفي لثلاث جينات من أربع و هو الغالب و منها المكتسب في الكهولة و هو نادر الحدوث و مرتبط ببعض أنواع السرطانات [/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]الحالة السريرية[/B]:[/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]المصاب يكون عادة شاحب اللون , و الغالب أن يكون نموهم طبيعي و إن كان البعض يتأخر نموه بسبب فقر الدم, و قد يكون هناك بروز لعظمتي الفك العلوي و الجبهة أحيان[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]أعراض التكسر[/B] [B]: تتفاوت الأعراض من مريض و آخر من حيث شدة الأعراض و نلخصها في الآتي:[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]ا- تكسر في الدم و اصفرار (يرقان) للوليد بعد اليوم الأول من الولادة و قد يحتاج للعلاج بالضؤ الطبي أو أحيانا تغيير للدم[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black][B]ب- نوبات التكسر( الانحلال) الدموي: اصفرار بلون البشرة و العينين و شحوب مع تغير في لون البول الى اللون الاحمر , و عادة يصاحب المريض أعراض فقر الدم الحاد مثل التعب و كثرة النوم و سرعة التنفس و سرعة نبضات القلب و قد تصل الى هبوط في الدورة الدموية في بعض الأحيان[/B][/COLOR][/SIZE][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]التشخيص:[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]العد الدموي الشامل : فقر دم و عادة نسبة الخضاب بين 6 و 10 جم [/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]المضاعفات المتوقعة[/B] :[/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]أ- [/B][B]الطحال الشره: حيث يكون الطحال مصدرا خر للانحلال الدموي المزمن و تقل نسبة خضاب الدم عن 6 جم% في أحيان كثيرة و كذلك قد تتكسر الكريات البيضاء و الصفيحات[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]ب- [/B][B]حصوات المرارة بسبب تكسر الدم و تجمع صبغة الخضاب في المرارة [/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]ت- [/B][B]نوبات انعدام التنسج: عادة بسبب التهاب فيروسي و يكون المريض شاحب اللون اكثر من المعتاد و قد تحدث لديه اعراض فقر الدم الحاد و عادة ينتهي الالتهاب في اسبوعين الى ثلاثة اسابيع و لا يحتاج الا لنقل دم إذا لزم الأمر ذلك [/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]ث- [/B][B]مضاعفات نقل الدم[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]ج- [/B][B]مضاعفات زيادة الحديد [/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5][B]4- الثلاسيميا العظمى من نوع ألفا[/B][B]Hydrops Fetalis[/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]السبب فقدان كل جينات سلاسل الفا من خضاب الدم مما يؤدي الى عدم وجود أي من سلاسل ألفا في خضاب الدم[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]الحالة السريرية : بما أن سلسلة الفا من خضاب الدم حيوية لحياة الانسان ففي فقدها تماما لا يستطع الجنين الحياة فيولد سقطا بسبب فقر الدم المزمن , و لكن هذا الأمر نادر جدا في مجتمعاتنا , هذا إن وجد[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]العلاج:[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [FONT=Times New Roman][COLOR=black][SIZE=5]1[B]- لا يحتاج حامل الصفة الصامتة أو الثلاسيميا الصغرى أي علاج [/B][/SIZE][/COLOR][/FONT] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]2- داء خضاب الدم اتش ( ألفا ثلاسيميا المتوسطة) : [/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][B][FONT=Times New Roman]حامض الفوليك 1 ملغم يوميا[/FONT][/B][/SIZE][/COLOR] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][FONT=Times New Roman][B]نقل الدم عند الضرورة[/B][/FONT][/SIZE][/COLOR] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][FONT=Times New Roman][B]استئصال الطحال اذا كان شرها[/B][/FONT][/SIZE][/COLOR] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][FONT=Times New Roman][B]استئصال المرارة اذا لزم الأمر من وجود حصوات بها مع مراعاة ارشادات الطبيب المعالج[/B][/FONT][/SIZE][/COLOR] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][FONT=Times New Roman][B]التحصينات الاساسية و الاضافية للحماية من المستديمة النزلية و الرئويات و الحمى المخية الشوكية[/B][/FONT][/SIZE][/COLOR] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][FONT=Times New Roman][B]يمتنع المصاب عن جميع موانع التكسر الفولي مثل تناول أنواع الفول و الأكل المشتمل على الفول[/B][/FONT][/SIZE][/COLOR] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][FONT=Times New Roman][B]عدم التعرض للنفثالين : الذي يوضع في الحمامات لإزالة الرائحة و المضاد للعثة في الملابس[/B][/FONT][/SIZE][/COLOR] [COLOR=black][SIZE=5][B][FONT=Wingdings]v [/FONT][/B][FONT=Times New Roman][B]عدم تناول مركبات السلفا و كذلك بعض الأدوية المضادة للملاريا و الأسبرين[/B][/FONT][/SIZE][/COLOR] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]3- الثلاسيميا العظمى من نوع ألفا : يولدون سقطا[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]الفحص قبل الزواج [/COLOR][/SIZE][/FONT][/B] [B][FONT=Times New Roman][SIZE=5][COLOR=black]لا توجد موانع خاصة بهذا المرض للزواج[/COLOR][/SIZE][/FONT][/B][/CENTER] [/QUOTE]

التحقق